Сотрудники лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики (ИЦиГ) СО РАН под руководством д.б.н., профессора Сурена Закияна уже несколько лет успешно сотрудничают с врачами новосибирского Федерального центра нейрохирургии под руководством д.м.н. Джамиля Рзаева.
Среди пациентов этого Центра есть пациенты, страдающие болезнью Паркинсона, которые согласились помочь ученым. Фундаментальные достижения в области медицины, удостоенные в 2012 году Нобелевской премии, позволяют из нескольких миллилитров крови получить после ряда манипуляций клеточную модель, на которой можно изучить, какие генетические механизмы были вовлечены в развитие заболевания у данного пациента.
В лаборатории эпигенетики ИЦиГ СО РАН не просто овладели этой технологией, но и успешно применяют ее для исследования наследственных механизмов целого ряда нейродегенеративных и других заболеваний. «Клеточный материал, переданный нам с согласия пациентов данного Центра, мы использовали в ряде проектов, связанных с болезнью Паркинсона, поддержанных грантами РНФ, РФФИ и Фондом научно-технологического развития Югры. Был получен ряд важных результатов, которые изложены в статьях для ведущих мировых научных журналов», — рассказал ведущий научный сотрудник ИЦиГ СО РАН, к.б.н. Сергей Медведев.
Такой формат взаимодействия с практикующими врачами является взаимовыгодным. «Мы с коллегами-нейрохирургами в своей работе никогда не ограничиваемся только своим «ремесленным» хирургическим предназначением. И помимо традиционной «клинической» науки, суть которой состоит в отслеживании результатов применения тех или иных способов и технологий лечения, всегда старались наладить сотрудничество с представителями «настоящей» академической науки, с нашими соседями из Академгородка. Несколько лет назад мы с большим энтузиазмом, интересом и благодарностью приняли предложение группы научных сотрудников, работающих под руководством профессора Сурена Минасовича Закияна, о совместной работе. И с тех пор реализовали несколько интересных проектов, связанных с генетическими исследованиями у пациентов с болезнью Паркинсона, дистонией, а также другими т.н. «болезнями движения». Наше сотрудничество продолжается, появляются другие проекты, набираются группы пациентов с различными патологическими состояниями», — отметил Джамиль Рзаев.
Это сотрудничество продолжает приносить новые результаты. В рамках нового проекта была секвенирована и изучена ДНК пяти пациентов, страдающих паркинсонизмом с ранним началом. Обычно болезнь Паркинсона развивается у пожилых людей, но иногда первые симптомы проявляются уже в 30-40 лет. Ученые предполагают, что это связано с наследственными механизмами. В результате, им удалось выявить патологические мутации разных генов у каждого из пациентов. «Надо отметить, что эти мутации были довольно разнообразными, что говорит о сложности генетических механизмов, вовлеченных в процесс развития болезни», — подчеркнул Сергей Медведев.
В настоящее время исследовательская работа продолжается по ряду направлений. Во-первых, запланировано дополнительное обследование некоторых пациентов, образцы ДНК которых были изучены ранее – это позволит и лучше понять роль выявленных мутаций, и скорректировать стратегию их лечения в соответствии с новыми данными. Во-вторых, ученые рассчитывают получить новый биоматериал, расширив круг участников исследования. А в-третьих – на основе этого материала будут созданы клеточные модели, на которых в дальнейшем можно как изучать само заболевание, так и испытывать новые средства его терапии.
Исследователи подчеркивают, что в настоящее время речь идет скорее о фундаментальной науке, понимании самой природы патологии. Но в более отдаленной перспективе эти знания имеют и очевидное прикладное значение. Зная, какие мутации в генах связаны с развитием паркинсонизма, можно точнее прогнозировать риск его развития. А понимание того, как именно эти мутации способствуют развитию заболевания, пригодится при создании эффективных средств его лечения.