Современный уровень организации медицинской помощи, направленный на охрану здоровья детского населения, не представляется возможным без медико-генетического обеспечения. Психические нарушения у детей в этом плане требуют особого внимания. Психические расстройства не только имеют большую распространенность среди детей, но и по своей природе имеют различные этиопатогенетические механизмы развития, среди которых наследственные и генетические факторы занимают одно из лидирующих мест. Популяционными исследованиями установлено, что генетическая природа психических нарушений имеет место до 47% всех случаев заболеваний. Выяснение генетической основы того или иного заболевания определяет успех его лечения и профилактики на уровне пациента, семьи и популяции в целом. Уровень развития современных генетических технологий уже сегодня позволяет осуществлять на базах учреждений практического здравоохранения точную диагностику многих наследственных заболеваний, и как следствие этого – обеспечивать более эффективные подходы к их профилактике.
Система медико-генетической помощи в Новосибирской области опирается на специализированные территориальные генетические подразделения, решающих целый ряд задач по диагностике наследственной патологии с помощью доступных им методов обследования. Однако значительная часть больных с психическими расстройствами и их семей оказывается не охваченной этим видом специализированной помощи по ряду причин: социальная дезадаптация, пассивная обращаемость семей за генетической консультацией, недостаточно развитая диагностическая база, а иногда и невозможность пройти генетические обследования в существующих медико-генетических учреждениях в силу ограниченности их пропускной способности и загруженности. Анализ современного развития медико-генетической службы в России и за рубежом доказывает более высокую эффективность и качество оказания медицинской помощи пациентам с психическими нарушениями при обеспечении медико-генетического консультирования и обследования в условиях специализированного психо-неврологического учреждения.
Таким образом, с 2009 года в структуре детского областного психоневрологического диспансера города Новосибирска развернут клинический прием медицинского генетика.
Медико-генетическое консультирование проводится по единой схеме, включающей заполнение стандартной медико-генетической карты (паспортные данные, генеалогические данные, анамнез, данные клинического осмотра, данные параклинических исследований, данные осмотра узких специалистов).
В ряде случае диагноз устанавливается только на основании клинико-генеалогического и синдромального анализа. Диагноз наследственного заболевания основывался на данных клинико-фенотипического осмотра с анализом дисморфий и ВПР.
Для дифференциальной диагностики используются разнообразные методы дополнительного обследования: методы ДНК-диагностики моногенных заболеваний, цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования, биохимические методы (селективный уринолизис на НБО, электрофорез ГАГ, тандемная масс-спектрометрия, энзимодиагностика).
В заключение следует еще раз подчеркнуть, что более широкое комплексное применение генетических методов лабораторного анализа в сочетании с клиническим обследованием позволит решить проблему диагностики психоневрологической патологии в структуре наследственных заболеваний и синдромов.
А.Р. Шорина врач-генетик высшей квалификационной категории «Новосибирский областной детский клинический психиневрологический диспансер»